As doenças mais raras
Top 10 Anomalias mais raras da Medicina
O critério adoptado para a escolha foi a predominância do alto grau de estranheza e da escassa frequência das doenças.
10 - Síndrome Riley-Day, insensibilidade congénita à dor
Frequência: 100 casos documentados nos Estados Unidos. Desconhece-se a frequência em outros locais por não ser facilmente diagnosticado, pois passa quase sempre desapercebida.
Causa: Descoberta recentemente. Deve-se a uma mutação num gene encarregado da síntese de um tipo de canal de sódio que se encontra principalmente em neurónios encarregues de receber e transmitir o estímulo doloroso.
Descrição: São indivíduos totalmente normais no tacto e na sensibilidade ao frio, ao calor e pressão. No entanto, qualquer acto que em pessoas normais provocaria dor (como espetar uma agulha) não provoca nenhuma sensação dolorosa. Como consequência disto, costumam morrer mais jovens por traumatismos e lesões ao não sentir qualquer dano. Devem estar sempre sob o cuidado dos olhos, quando crianças, para que não provoquem lesões neles mesmos.
9 - Síndrome de Moebius
Frequência: Cerca de 80 casos documentados na Espanha, 200 na Inglaterra e 5 na Argentina.
Causa: Desconhecida. Nem sequer se sabe se são os nervos, o tronco do encéfalo ou os músculos que são afectados, originando a doença. Existem muitas e variadas hipóteses mas sem provas que as validem.
Descrição: Devido ao não desenvolvimento de nenhum nervo facial, as pessoas que nascem com esta síndrome carecem de expressão facial. Não podem sorrir, nem franzir a testa, etc. Também não podem mover lateralmente os olhos nem controlar o piscar de olhos. Com frequência são encontrados dormindo com os olhos abertos. Têm grandes dificuldades em soprar, engolir, falar e qualquer actividade na que estejam implicados os músculos da face.
8 - Hermafroditismo
Frequência: Ao redor de 500 casos documentados em todo mundo. Desconhece-se a frequência real na população.
Causa: A pessoa hermafrodita é uma quimera. Produz-se pela fusão de dois zigotos de sexos diferentes. Isto é, primeiro um espermatozóide fecundaria um óvulo e depois outro espermatozóide fecundaria um outro óvulo. Os zigotos formados estariam destinados a serem gémeos, mas acabam por se fundir, dando origem a um único indivíduo que, geneticamente, é simultaneamente mulher e homem. Desconhece-se por que razão se produz esta fusão.
Descrição: Os hermafroditas têm tanto tecido ovárico como testicular. Os genitais externos são ambíguos e possuem componentes de ambos sexos. As pessoas hermafroditas podem ter aparência tanto feminina como masculina.
7 - Fibrodisplasia ossificante progressiva
Frequência: 200-300 casos documentados em todo mundo. Dado o escasso conhecimento que se tem da doença, o diagnóstico é muito díficil. Estima-se que surja um caso para cada dois milhões de nascimentos.
Causa: Desconhecida. É uma doença de herança autossómica dominante. Pensa-se que estão implicados vários genes encarregados de sintetizar factores de crescimento ósseo.
Descrição: Nesta doença dão-se episódios repetidos de inflamação dos tecidos macios e o desenvolvimento de tumores subcutâneos e nos músculos. Estas lesões provocam a formação de osso em lugares onde nunca deveria existir osso, como ligamentos, músculos, tendões, articulações… Os traumatismos também desencadeiam e fazem avançar a ossificação dos tecidos macios. Progressivamente, o indivíduo irá perdendo cada vez mais a mobilidade até que, por impossibilidade de movimento da musculatura encarregue da respiração, morre por asfixia.
6 - Maldição de Ondina (Hipoventilação alveolar primária)
Frequência: Entre 200-300 casos conhecidos em todo mundo. Por ser causa de morte súbita pensa-se que os casos conhecidos são só a ponta do iceberg e que na realidade 1 bebé a cada 200.000 nasçam com esta anomalia.
Causa: Parcialmente conhecida. A principal causa é uma mutação ou vários do gene PHOX2B, de herança autossómica dominante. Os mecanismos da respiração involuntária não funcionam adequadamente. Ao dormir, os receptores químicos que recebem sinais (baixa de oxigénio ou aumento de dióxido de carbono no sangue) não chegam a transmitir os sinais nervosos necessárias para que se dê a respiração.
Descrição: Nas formas mais leves da maldição de Ondina, o sujeito poderá viver normalmente, mas estará sempre sonolento durante o dia, cansar-se-á facilmente, apresentando uma constante dor de cabeça, e um aumento do nível de glóbulos vermelhos.
Nas formas mais graves costuma aparecer desde o nascimento, e a maioria de bebés morrem sem que muitas vezes se chegue a saber a causa. No entanto, naquelas pessoas em que a doença piora progressivamente e podem causar a morte de quem dorme, costuma se tratar com ventilação assistida durante a noite.
5 - Síndrome de Proteus
Frequência: 200 casos documentados em todo mundo actualmente. Estima-se que surja um caso por mais de um milhão de nascimentos.
Alguns médicos especialistas defendem que provavelmente seja causado por um gene dominante letal. Outros dizem que se deva a uma recombinação no embrião dando lugar a três tipos de células: Células normais, células de crescimento mínimo e células de crescimento excessivo.
Descrição: Existem uma grande quantidade de malformações cutâneas e subcutâneas, com hiperpigmentação, malformações vasculares e crescimento irregular dos ossos. Produz-se o gigantismo parcial dos membros ou o crescimento excessivo dos dedos enquanto algumas zonas do corpo crescem menos do que deveriam. Tudo isto provoca uma desfiguração extrema da pessoa que costuma ser socialmente estigmatizada. Josep Merrick, o famoso "Homem Elefante", sofria desta síndrome.
4 - Síndrome Hutchinson-Gilford (progeria)
Frequência: Cerca de 100 casos documentados. Estima-se que surja um caso da doença a cada 8 milhões de nascimentos, ainda que este número possa ser maior, já que muitas vezes não chega a ser diagnosticada.
Causa: Parcialmente conhecida. A maioria dos casos deve-se a mutações de herança autossómica dominante no gene LMNA. Este gene participa na manutenção da estabilidade nuclear e a organização da cromatina.
Descrição: Os indivíduos com esta síndrome envelhecem muito rapidamente desde a infância. No nascimento têm uma aparência totalmente normal, mas apresentam um ritmo de crescimento muito menor que as outras crianças, desenvolvendo uma expressão facial muito característica. Perdem o cabelo, adquirem rugas e padecem de um problema grave das artérias (arteriosclerose) que causa à morte nos primeiros anos da adolescência.
3 - Cauda Humana (Cauda Vestigial)
Frequência: Ao redor de 100 casos documentados em todo mundo.
Causa: Não se conhece em profundidade. Pensa-se-se que é produzido pela mutação dos genes encarregues de produzir a morte celular das células que estavam destinadas a formar uma cauda.
Descrição: Observa-se a presença de uma cauda na zona final do sacro, ao nível do cóccix. Esta cauda é composta poe músculos, vasos sanguíneos, nervos, pele, vértebras e cartilagem.
2 - Gémeo Parasita (Fetus in Fetus)
Frequência: Ao redor de 100 casos documentados em todo mundo.
Causa: É um extremismo do caso dos siameses. Dois gémeos não chegam a separar-se completamente quando são zigotos e ficam unidos por alguma zona. Um destes gémeos cresce enquanto o outro se atrofia ficando no interior do gémeo saudável e dependendo completamente dele. Desconhece-se por que os gémeos não se separam correctamente.
Descrição: Quando o feto anfitrião consegue sobreviver ao parto, este fica com um inchaço na zona onde se situe o feto parasita. 80% das vezes encontra-se na região abdominal, mas também pode ser encontrado no crânio e até no escroto. Pode passar despercebido numa fase inicial. Mais tarde, conforme a pessoa vai crescendo, também cresce o feto parasita.
Ao realizar provas de imagem observam-se órgãos em lugares onde não deveriam existir ainda que também podem se ver umas diminutas pernas, braços, dedos, cabelo ou qualquer outro elemento do feto que tenha desenvolvido. Não há dois casos iguais de "fetus in fetus", já que os fetos parasitas se podem situar em zonas muito diferentes do feto anfitrião e, portanto, será também diferente o grau de crescimento e elementos que tenha chegado a desenvolver. Há fetos parasitas muito desenvolvidos e outros que só possuem um escasso número de órgãos.
1 - Síndrome do Homem Lobo (Hipertricose Lanuginosa Congénita)
Frequência: 40-50 Casos documentados em todo mundo desde sua descoberta. A incidência natural (sem contar os casos em famílias) estima-se um caso entre 1 a 10 mil milhões de habitantes.
Causa: Desconhecida. Pensa-se que é uma mutação e a maioria é de herança familiar e, muito raramente, a mutação dá-se de forma espontânea.
Descrição: As pessoas que padecem da doença ficam completamente cobertas por um longa lanugem (cabelo) excepto nas palmas das mãos e dos pés. O comprimento do cabelo pode chegar a 25 centímetros.
A lanugem é o cabelo fino (como se fosse uma penugem) que aparece nos recém-nascidos e que desaparece normalmente depois do primeiro mês do nascimento. As pessoas que padecem desta forma de doença a lanugem persiste e pode crescer durante toda a vida ou desaparecer com os anos.
